Zespół Pradera-Williego

Definicja

Zespół Pradera-Williego jest rzadka choroba obecna od urodzenia, który prowadzi do wielu problemów fizycznych, psychicznych i zaburzeń zachowania. Kluczową cechą Zespół Pradera-Williego (prah-dur VIL-ee) zespół jest stałą poczucie głodu, które zwykle zaczyna się po pierwszym roku życia.

Osoby z zespołem Pradera-Willego chce jeść stale i zwykle mają problemy kontroli ich wagi. Wiele powikłania zespół Pradera-Williego są spowodowane otyłością.

Jeśli Twoje dziecko ma zespół Pradera-Williego, zespół specjalistów może pracować na zarządzanie dziecka objawy i zmniejszyć ryzyko powikłań.

Objawy

Niemowlęta
Oznaki i objawy zespół Pradera-Williego powszechnie występuje w dwóch etapach. Objawy choroby, które mogą być obecne w pierwszym roku życia obejmują:

  • Słabe napięcie mięśni. Podstawowym objawem Zespół Pradera-Willego w okresie niemowlęcym jest słabe napięcie mięśni (hipotonia). Dzieci mogą mieć z ich kolan i łokci luźno udzielonych zamiast stałe i mogą czuć floppy lub jak "szmaciane lalki", gdy są one przeznaczone.
  • Wyraźne rysy twarzy. Dzieci z zespołem Pradera-Williego może urodzić się z oczami w kształcie migdałów, zwężenie głowy w świątyniach, a który stał się w dół usta i cienka górna warga.
  • Niezastosowanie się do rozwoju. Podczas pierwszego roku życia, dzieci z zespołem Pradera-Williego może mieć słaby odruch ssania z powodu obniżenia napięcia mięśniowego. Ponieważ słabe ssanie sprawia karmienia trudne, mają tendencję do przybierania na wadze powoli.
  • Brak koordynacji oczu (zez). Oczy dziecka z zespołem Pradera-Willego nie mogą poruszać się razem. Dlatego mogą one przekroczyć lub wędrować z boku.
  • Generalnie słaba wrażliwość. Dziecko może wydawać się niezwykle zmęczony, słaba reakcja na stymulację, wake z trudem lub mają słaby krzyk.

Wczesne dzieciństwo
Od około wieku od 1 do 4, inne objawy pojawiają Pradera-Williego. Te problemy pozostają obecne przez całe życie i wymagają starannego zarządzania lub leczenie. Te objawy mogą obejmować:

  • Pragnienie żywności i przyrost masy ciała. Klasyczne objawy choroby są stałe pragnienie żywności i szybkiego przyrostu masy ciała. Ponieważ dzieci z zespołem Pradera-Williego jest zawsze głodny, on je często i zużywa duże porcje. Dziecko może rozwijać niezwykłe poszukiwania żywności zachowań, takich jak żywność polegających na trzymaniu lub jedzenia rzeczy, takich jak śmieci i żywności mrożonej.
  • Słabo rozwinięte narządy płciowe stan zwany hipogonadyzm występuje wtedy, gdy seks narządów -. Jąder u mężczyzn i jajników u kobiet - produkują mało lub nie ma hormonów płciowych. Powoduje to słabo rozwiniętych narządów płciowych, niepełne rozwoju w okresie dojrzewania oraz w prawie wszystkich przypadkach. Niepłodności Kobiety nie mogą zacząć miesiączkować, aż ich 30s, lub nigdy nie może miesiączkować. Mężczyźni nie mogą mieć wiele twarzy i włosów, a ich głosy nie mogą w pełni pogłębić.
  • Słaby wzrost i rozwój fizyczny. Dzieci z zespołem Pradera-Williego mają niską masę mięśniową. Mogą mieć krótkie ręce i nogi. Kiedy osoba z zaburzeniem osiąga pełną posturę dorosłego, on lub ona jest zazwyczaj krótszy niż innych członków rodziny.
  • W uczeniu się. Łagodne do umiarkowanych zaburzeń poznawczych jest wspólną cechą choroby. Zasadniczo wszystkie osoby z zespołem Pradera-Williego, nawet tych bez znaczącego poznawczego niepełnosprawności mają pewne trudności w uczeniu się.
  • Opóźniony rozwój ruchowy. Małe dzieci z zespołem Pradera-Willego często osiągają kamienie milowe ruchu fizycznego później niż robić inne dzieci. Siedząc przez siebie mogą być opóźnione do 12 miesięcy i chodzenie, aż 24 miesięcy.
  • Problemy z mówieniem. Mowy jest często opóźnione aż dziecko jest w wieku 2 lat. Słabe artykulacji słów może być stały problem.
  • Problemów behawioralnych. Dzieci mogą czasami być bardzo uparty i rzucać złości, zwłaszcza gdy odmawia jedzenia. Mogą one również rozwinąć zaburzenia obsesyjno-kompulsywne, co prowadzi do niepożądanych myśli, nawracająca lub zachowań powtarzalnych, lub obu. Inne zaburzenia zdrowia psychicznego, takich jak skubanie skóry lub żłobienia odbytnicy, mogą się rozwijać.
  • Zaburzenia snu. Niektóre dzieci z zespołem Pradera-Williego może mieć zaburzenia snu, w tym zakłóceń w normalnym cyklu snu i bezdechu sennego, stan, w którym przerwy w oddychaniu podczas snu. Otyłość może nasilać zaburzenia snu.
  • Skolioza. Liczba dzieci z zespołem Pradera-Willego rozwijać nieprawidłowe skrzywienie kręgosłupa (skolioza).

Inne objawy zespół Pradera-Williego, mogą obejmować:

  • Krótkowzroczność (krótkowzroczność)
  • Światło skóry w porównaniu z innymi członkami rodziny
  • Wysoka tolerancja na ból

Kiedy do lekarza
Liczba warunkach mogą powodować niektóre z wczesnych objawów Zespół Pradera-Williego, takich jak zatrzymanie rozwoju, słabe napięcie mięśni i ssące złym. Dlatego ważne jest, aby uzyskać szybką i dokładną diagnostykę.

Zobacz lekarza, jeśli dziecko:

  • Ma trudności z karmienia
  • Nie obudź łatwo
  • Nie reaguje na dotyk
  • Posiada rag doll kończyny przypominające

Zobacz lekarza, jeśli starsze dziecko ma którykolwiek z następujących objawów:

  • Szybki przyrost masy ciała
  • Stały głód
  • Nietypowe zachowania poszukiwania żywności

Przyczyny

Zespół Pradera-Williego jest chorobą genetyczną, stan spowodowany przez błąd w genu lub genów. Chociaż dokładny geny odpowiedzialne za zespół Pradera-Williego, nie zostały zidentyfikowane, problemem jest wiadomo, że leżą w tym samym regionie chromosomu 15.

Z wyjątkiem genów związanych z cech płciowych, wszystkie geny są w parach, jeden egzemplarz dziedziczone z ojca (ojca gen) i jedna kopia dziedziczone od matki (matki gen). Dla większości typów genów, jeżeli jedna kopia jest "włączony" lub ekspresji, a następnie druga kopia jest również wyrażony.

Zespół Pradera-Williego. Wyraźne rysy twarzy.
Zespół Pradera-Williego. Wyraźne rysy twarzy.

Jednak niektóre rodzaje genów działać sam. Innymi słowy, jest to normalne zjawisko w przypadku niektórych genów ojcowskiego genu być wyrażona i macierzyńskiej genem "milczy".

Co dzieje się w zespole Pradera-Williego
Zespół Pradera-Williego występuje, ponieważ niektóre ojcowskie geny, które powinny być wyrażone nie są z jednego z następujących powodów:

  • Ojcowskie geny na chromosomie 15 brakuje.
  • Osoba odziedziczyła dwie kopie chromosomu 15 od matki i bez chromosomu 15 od ojca.
  • Jest jakiś błąd lub wada ojcowskich genów na chromosomie 15.

Genetyczny defekt zespół Pradera-Williego zakłóca normalne funkcje części mózgu zwanej podwzgórzem. Wśród wielu funkcji, podwzgórze kontroluje głód i pragnienie i uwalnia hormony, które skłaniają uwolnienie innych substancji odpowiedzialnych za wzrost i rozwój seksualny. Nieprawidłowego podwzgórze - spowodowane przez wady na chromosomie 15 - koliduje z każdym z tych procesów, w wyniku niekontrolowanego głodu, zahamowanie wzrostu, niedorozwój seksualnej i innych właściwości zespół Pradera-Williego.

Powikłania

Powikłań związanych z otyłością
Wiele możliwych powikłań Willi wyniku zespołu z otyłością. Oprócz konieczności ciągłego głodu, ludzie z zaburzeniami mają niską masę mięśniową, która wymaga niższe niż średnie potrzeb kalorycznych. Ta kombinacja czynników sprawia, że ​​osoby podatne na otyłość i problemów medycznych związanych z otyłością. Te ewentualne powikłania to:

  • Typ 2 cukrzycy. Cukrzyca typu 2 jest wysoki poziom cukru we krwi ze względu na niezdolność organizmu skutecznie wykorzystać insuliny. Insulina odgrywa istotną rolę w tworzeniu cukru we krwi (glukozy) - w organizmie paliwa - dostępny do komórek. Otyłość znacznie zwiększa ryzyko wystąpienia cukrzycy.
  • Choroby serca i udaru mózgu. Osoby otyłe są bardziej narażone na wysokie ciśnienie krwi, tętnice hartowane, wysoki poziom cholesterolu i innych czynników, które mogą prowadzić do chorób serca i udaru mózgu.
  • Bezdech senny. To zaburzenie snu charakteryzuje się przerwy w oddychaniu podczas snu. Zaburzenie może powodować zmęczenia w ciągu dnia, wysokie ciśnienie krwi i, rzadko, nagła śmierć. Osoby z zespołem Pradera-Williego może mieć bezdech senny lub inne zaburzenia snu, nawet jeśli nie są otyli, ale otyłość może pogorszyć problemy ze snem.

Powikłania hipogonadyzmu
Inne komplikacje powstają od hipogonadyzmu, stan, w którym narządy płciowe nie wydzielania wystarczającej ilości hormonów płciowych testosteronu (mężczyźni) i estrogenu i progesteronu (kobiety). Mogą one obejmować:

  • Bezpłodność. Mimo, że było kilka doniesień o kobiety z zespołem Pradera-Willego ciążę, większość osób z tym zaburzeniem nie są w stanie mieć dzieci (sterylne).
  • Osteoporoza. Osteoporoza to choroba charakteryzująca się kości słabe i kruche, które mogą łatwo pęknąć. Osoby z zespołem Pradera-Williego są na zwiększone ryzyko rozwoju osteoporozy, ponieważ mają niski poziom hormonów płciowych, które pomagają utrzymać mocne kości.

Inne powikłania
Jedzenie dużych ilości żywności szybko, zwany niepohamowany apetyt, może spowodować u dziecka żołądek, by stać się nienormalnie nabrzmiałe (gastric dylatacja). Niepohamowany apetyt może spowodować zadławienie i żadnych innych powikłań związanych z otyłością.

Zobacz także

Przygotowania do wizyty

Dobrze niemowlęce wizyt
Jeśli masz noworodka, ważne jest, aby przejść do wszystkich regularnym dobrze dziecięcych wizyt. Wizyty te mogą mieć znaczenie dla identyfikacji wczesnych oznak złej wzrostu i rozwoju - znaki z zespołem Pradera-Williego i innych zaburzeń.

Podczas każdej wizyty lekarz pediatra mierzy obwód dziecka wysokości, masy ciała i głowy. Pozwala to lekarzowi na śledzenie zmian i identyfikacji problemów. Lekarz będzie również przetestować dziecka mięśni, widząc, jak dziecko reaguje na o swoje nogi i ręce przeniósł. Całkowitego fizycznego egzamin obejmuje sprawdzenie genitalia do nieprawidłowości.

Bądź przygotowany, aby odpowiedzieć na pytania, które lekarz opiekujący się dzieckiem może zapytać:

  • Jak często i ile dziecko jeść?
  • Czy twoje dziecko ma jakieś problemy ssania?
  • Jak dobrze dziecko obudzić?
  • Czy Twoje dziecko wydaje się apatyczny, słaby lub chory?

Jeśli masz jakiekolwiek wątpliwości dotyczące zdrowia dziecka między wizytami dobrze kochanie, umówić się na spotkanie.

Pozostałe wizyty
Jeśli masz wątpliwości co do swojego starszego dziecka nadwagi, nawyków żywieniowych i zachowań innych, umówić się na spotkanie z lekarzem pediatrą. Lekarz może zadać niektóre z poniższych pytań?

  • Ile dziecko jeść?
  • Czy on lub ona stale patrzeć na jedzenie?
  • Czy Twoje dziecko jest bardzo uparty i rzut napady złości?
  • Czy dziecko wykazuje żadnych innych niepokojących zachowań?

Jeśli lekarz uważa, że ​​dziecko wykazuje oznaki Zespół Pradera-Willego lub sugeruje, testów diagnostycznych na obecność choroby, należy rozważyć pytanie na następujące pytania:

  • Kiedy poznamy wyniki badań?
  • Jak często powinniśmy zaplanować wizyty kontrolne?
  • Jakie zabiegi i strategie opieki polecacie?
  • Jak będziemy wiedzieć, czy leczenie pomaga?
  • Jaką dietę należy stosować?
  • Ile dziennie kalorii są odpowiednie dla mojego dziecka?
  • Czy mogą Państwo zaproponować materiały edukacyjne i lokalne usługi wsparcia dotyczące zespół Pradera-Williego?
  • Jakie usługi są dostępne dla wczesnego rozwoju dziecka?

Testy i diagnoza

U niemowląt, objawy, które mogą skłaniać się do lekarza, aby zażądać badania krwi na zespół Pradera-Williego to:

  • Słabe napięcie mięśni
  • Oczy w kształcie migdałów
  • Zwężenie głowy na skroniach

U starszych dzieci, lekarz pediatra może podejrzewać zespół Pradera-Williego, jeśli dziecko wykazuje:

  • Problemy behawioralne
  • Przyrost masy ciała

Ostateczne rozpoznanie można prawie zawsze wykonane z badania laboratoryjnego. Specjalne testy genetyczne można określić nieprawidłowości w chromosomach Twojego dziecka, które są charakterystyczne dla Pradera-Williego.

Zabiegi i leki

Zespół pracowników służby zdrowia będą prawdopodobnie pracować na zarządzanie stan dziecka. Większość dzieci z zespołem Pradera-Willego będą potrzebować następujących opiekę i zabiegi:

  • Dobre odżywianie niemowląt. Wiele dzieci z zespołem Pradera-Williego mają problemy karmienia z powodu obniżenia napięcia mięśniowego. Lekarz pediatra może zalecić wysokokaloryczne formułę, aby pomóc uzyskać wagi dziecka i będzie monitorować rozwój Twojego dziecka.
  • Leczenie hormonem wzrostu. Hormon wzrostu pobudza wzrost i wpływa na ciało konwersji żywności w energię (metabolizm). Niektóre badania sugerują, że leczenie hormonem wzrostu u dzieci z zespołem Pradera-Willego pomaga wzrost zwiększenia, poprawy napięcia mięśniowego i zmniejszenie tkanki tłuszczowej, ale długoterminowe efekty leczenia hormonem wzrostu nie są znane. Lekarz, który leczy zaburzenia hormonalne (endokrynolog) mogą pomóc ustalić, czy Twoje dziecko będzie korzystać z leczenia hormonem wzrostu.
  • Leczenie hormonem płciowym. Twoja endokrynolog może również sugerować, że dziecko się hormonalną terapię zastępczą (testosteronu u mężczyzn lub estrogenów i progesteronu u kobiet), aby uzupełnić niski poziom hormonów płciowych. Hormonalna terapia zastępcza może pomóc zmniejszyć dziecka ryzyko zachorowania na rozrzedzenie kości (osteoporoza).
  • Zdrowa dieta. Jako dziecko starzeją, dietetyk może pomóc w rozwoju zdrowego, obniżonej kaloryczności diety, aby utrzymać ciężar dziecka pod kontrolą, zapewniając prawidłowe odżywianie.
  • Ogólnego rozwoju. Twoje dziecko będzie najprawdopodobniej korzystać z różnych terapii, w tym terapii fizycznej w celu poprawy umiejętności ruchowych i siły, terapia mowy, aby poprawić umiejętności werbalnych i artykulacji i terapii zajęciowej, aby dowiedzieć się codziennych umiejętności. Developmental terapia nauczyć odpowiednich do wieku zachowań, umiejętności społeczne i umiejętności interpersonalne mogą być również pomocne. W Europie, programy wczesnej interwencji świadczące tego typu terapii są zwykle dostępne dla niemowląt i małych dzieci przez państwo wydziału zdrowia.
  • Zdrowia psychicznego. Zdrowia psychicznego, takich jak psycholog lub psychiatra, może pomóc w rozwiązywaniu problemów psychologicznych dziecko może mieć takie jak zaburzenie obsesyjno-kompulsyjne lub zaburzenia nastroju. Niektóre dzieci mogą potrzebować leków kontrolować problemy behawioralne.
Przygotowania do wizyty. Brak koordynacji oczu (zez).
Przygotowania do wizyty. Brak koordynacji oczu (zez).

Inne metody leczenia mogą być konieczne w zależności od specyficznych objawów dziecko ma lub powikłań, które rozwijają.

Przejście do opieki dorosłych
Większość osób z zespołem Pradera-Willego potrzebuje specjalistycznej opieki i nadzoru na całym ich życiu. Wielu dorosłych z zaburzeniami życia w domach opieki, które pozwolą im jeść zdrowego żywienia, bezpiecznie żyć, pracować i korzystać z różnych form wypoczynku.

Organizacje, takie jak zespół Pradera-Williego Stowarzyszenia, pomaga rodzinom znaleźć lokalne zasoby i usługi.

Ponadto, porozmawiać z lekarzem dziecka do sugestii o przejściu do dorosłego opieki medycznej.

Styl życia i domu środki zaradcze

Wskazówki, które pomogą Ci zadbać o swoje dziecko z zespołem Pradera-Williego są następujące:

  • Podnieś swoje dziecko uważnie. Dzieci z zespołem Pradera-Williego mają słabe napięcie mięśniowe, co zwiększa ryzyko poślizgu między rękami po podniesieniu ich pod pachy.
  • Podjęcie kroków w celu zapobiegania niepohamowany apetyt. Przestrzeganie niskokalorycznej diecie jest niezbędna, aby utrzymać swoje dzieci z nadwagą. Staraj się unikać zakupu wysokokaloryczne przekąski. Sklep spożywczy z dziecka zasięgiem. Zablokuj spiżarnie, lodówki i szafek. Użyj małych naczyń do serwowania posiłków.
  • Suplement diety dziecka. Jeśli dziecko jest na ograniczonej kaloryczności diety, zapytać lekarza, czy uzupełniające witaminy i minerały są niezbędne do zapewnienia zrównoważonego odżywiania.
  • Harmonogram odpowiednie badania przesiewowe. Należy porozmawiać z lekarzem o tym, jak często trzeba mieć dziecko pod kątem powikłań Zespół Pradera-Willego, w tym cukrzycy, osteoporozy i nienormalnie skrzywienie kręgosłupa (skolioza).

Radzenie sobie i pomoc

Posiadanie dziecka z zespołem Pradera-Williego i związanych z nią zaburzeń zachowania jest trudne i może zająć dużo cierpliwości. Niektórzy ludzie uważają, że warto rozmawiać z innymi, którzy mają podobne doświadczenia. Zapytaj swojego lekarza o grupach wsparcia dla rodzin w okolicy. Organizacje takie jak zespół Pradera-Williego Stowarzyszenia są zasoby, grupy wsparcia oraz materiały edukacyjne. Można dotrzeć do Willi Stowarzyszenie na 800-926-4797.

Zapobieganie

Uszkodzone lub brakujące części ojcowskich genów odpowiedzialnych za zespół Pradera-Williego zwykle pojawiają się losowo. Oznacza to, że w większości przypadków, zespół Pradera-Williego, nie można uniknąć. Jednak w nielicznych przypadkach mutacja genetyczna dziedziczona z ojca może powodować zespół Pradera-Williego.

Jeśli masz dziecko z zespołem Pradera-Williego i chciałby mieć kolejne dziecko, zabiegania poradnictwa genetycznego. Doradca genetyczny może pomóc określić ryzyko posiadania kolejnego dziecka z zespołem Pradera-Williego.