Niejednoznaczne genitalia

Definicja

Niejednoznaczne genitalia występuje rzadko, w którym dziecko zewnętrznych narządów płciowych nie wydają się być wyraźnie albo męskiej lub żeńskiej. W niejednoznaczne genitaliów, genitalia dziecka nie może być dobrze uformowane lub dziecko może mieć cechy obu płci. W dziecka z dwuznacznym genitaliów, zewnętrzne narządy płciowe mogą nie odpowiadać wewnętrzne narządy płciowe.

Niejednoznaczne genitalia nie jest chorobą. Zamiast tego, jest oznaką stanu, który wpływa na rozwój seksualny.

Niejednoznaczne genitalia zwykle jest oczywiste lub wkrótce po urodzeniu. Niejednoznaczne genitalia mogą być bardzo przykre dla rodzin. Twój zespół medyczny będzie określić przyczynę niejednoznaczne genitaliów i dostarczania informacji i doradztwa, które może pomóc w decyzji, prowadzące o płci dziecka.

Objawy

Twój zespół medyczny będzie prawdopodobnie pierwszym rozpoznać niejednoznaczne genitalia wkrótce po narodzinach dziecka.

Dzieci, które są genetycznie żeński (dwa chromosomy X) mogą mieć:

  • Powiększenie łechtaczki, która może przypominać mały penis
  • Zamknięty wargi lub wargi sromowe, że to fałdy i przypominają moszny
  • Bryły, że czują się jak jąder w stopionej warg sromowych

Dzieci, które są genetycznie mężczyzna (z jednym X i jeden chromosom Y) może mieć:

  • Stan, w którym wąskie rurki przez które przepływa mocz i nasienie (cewki moczowej) nie w pełni przedłużyć do czubka penisa (spodziectwo)
  • Wyjątkowo mały penis z cewki moczowej otwarcia bliżej moszny
  • Brak jednego lub obu jąder, co wydaje się być moszny

Przyczyny

Niejednoznaczne genitalia występuje wtedy, gdy coś pójdzie nie tak w czasie ciąży, aby przerwać lub zakłócić płodu rozwijające narządy płciowe.

Jak narządy płciowe tworzą w łonie matki
A płeć genetyczna dziecka ustalono w momencie poczęcia, oparta na 23 pary chromosomów. Jajko matki zawiera chromosom X, a plemnik ojca zawiera zarówno litery X lub Y chromosom. Dziecko, które dziedziczy chromosom X od ojca jest genetyczny kobiety (dwa chromosomy X). Dziecko, które dziedziczy chromosom Y od ojca jest genetyczny mężczyzna (jeden X i jeden chromosom Y).

Męskich i żeńskich narządów płciowych rozwijać z tej samej tkanki. To, czy tkanka staje organy męskie lub żeńskie organy zależy od chromosomów. U mężczyzn, region na chromosomie Y powoduje rozwój jąder, które produkują męskie hormony. Obecność lub brak męskich hormonów steruje rozwoju narządów płciowych. Męskie genitalia rozwijać w odpowiedzi na męskich hormonów z jąder płodu. W płodu bez chromosomu Y - bez wpływu hormonów męskich - genitalia rozwijać się jako kobieta.

Jak niejednoznaczne genitalia występuje
Zakłócenie czynności, które określają, seks może spowodować niedopasowania zewnętrznych narządów płciowych i wewnętrznych narządów płciowych lub chromosomów płciowych (XX lub XY). Brak lub niedobór męskich hormonów w genetycznej płodu płci męskiej może powodować niejednoznaczne genitalia, podczas gdy ekspozycja na męskich hormonów podczas wyników rozwojowych w dwuznacznej genitaliów w genetycznym kobiety.

Mutacje w niektórych genach mogą wpływać na rozwój płodu płci i spowodować niejednoznaczne genitalia. Aberracje chromosomowe, takie jak brakujący chromosom płci lub jeden dodatkowy, również może powodować niejednoznaczne genitalia. W niektórych przypadkach, gdy warunki wydają się zdarzyć przypadkowo.

Możliwe przyczyny genetycznej samic
Przyczyny niejednoznaczne genitaliów w genetycznym kobiety mogą obejmować:

  • Wrodzony przerost nadnerczy. Niektóre formy tej choroby genetycznej powodować nadnercza, aby nadmiar męskich hormonów (androgenów).
  • Prenatalna ekspozycja na męskich hormonów. Niektóre leki, które zawierają hormonów męskich lub które stymulują produkcję męskich hormonów w ciąży może powodować rozwój żeńskich narządów płciowych, by stać się bardziej męski. Przykłady obejmują progesteron, który jest lekiem często we wczesnych etapach ciąży i steroidy anaboliczne. Rozwój dziecka może być narażony na nadmiar hormonów męskich, jeśli macierz jest chorobą lub stanem, który powoduje brak równowagi hormonalnej.
  • Guzy. Rzadko, guz u matki może wytwarzać męskie hormony.

Możliwe przyczyny w genetycznych samców
Przyczyny niejednoznaczne genitaliów w genetycznej samca mogą obejmować:

  • Zaburzenia rozwoju jądra. Może to być spowodowane zaburzeniami genetycznymi lub czynników nieznanych.
  • Wrodzony przerost nadnerczy. Niektóre formy tej choroby genetycznej może upośledzać produkcję męskich hormonów.
  • Zespół niewrażliwości na androgeny. W tym stanie, rozwijające narządów tkanki nie reagują zwykle w męskich hormonów.
  • Nieprawidłowości z jąder lub testosteronu. Różne nieprawidłowości mogą zakłócać działania jąder. Mogą to być problemy strukturalne z jąder, problemy z produkcji męskiego hormonu testosteronu i problemy z receptorami komórkowymi, które reagują na testosteron.
  • 5a-reduktazy niedobór. Enzym ten defekt zaburza normalną produkcję męskiego hormonu.

Czynniki ryzyka

Historia rodziny mogą odgrywać rolę w rozwoju niejednoznaczne genitaliów, bo wiele zaburzenia rozwoju seksualnego z powodu zaburzeń genetycznych, które mogą być dziedziczone. Potencjalne czynniki ryzyka niejednoznaczne genitaliów obejmują historię rodziny:

  • Niewyjaśnione zgony w wczesnym niemowlęctwie
  • Niepłodność, nieobecne miesiączki lub nadmiar Zarost u kobiet
  • Nieprawidłowości narządów płciowych
  • Nieprawidłowy rozwój fizyczny w okresie dojrzewania
  • Wrodzony przerost nadnerczy

Jeśli twoja rodzina ma historię tych czynników ryzyka, należy rozważyć poszukiwanie porady lekarza przed próbuje wyobrazić. Możesz także skorzystać z poradnictwa genetycznego.

Powikłania

Powikłania niejednoznaczne genitaliów, mogą obejmować:

  • Niepłodność. Czy ludzie z dwuznacznym genitaliów może mieć dzieci zależy od konkretnej diagnozy. Na przykład genetyczne kobiety z wrodzonym przerostem nadnerczy zwykle może zajść w ciążę, jeśli tak zdecydują.
  • Zwiększone ryzyko wystąpienia niektórych nowotworów. Niektóre zaburzenia rozwoju płci są związane ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia niektórych rodzajów raka.

Zobacz także

Przygotowania do wizyty

Jeśli dziecko urodziło się z dwuznacznym genitaliów, możesz zostać skierowany do szpitala i lekarzy, którzy mają doświadczenie w tym stanie. Niejednoznaczne genitalia jest rzadkością i skomplikowane i mogą wymagać zespół ekspertów. Zespół może także pediatra, neonatolog, pediatrycznego urologa, chirurga ogólnego pediatrycznych, genetyk, endokrynologa i psychologa lub pracownika socjalnego.

Ponieważ terminy mogą być krótkie, a ponieważ jest często dużo ziemi na pokrycie kosztów, to dobry pomysł, aby być dobrze przygotowane. Oto kilka informacji, które pomogą Ci przygotować i wiedzieć, czego oczekiwać od lekarza.

Co możesz zrobić

  • Być świadomi wszelkich pre-nominacji ograniczeń. W momencie dokonania mianowania, należy zapytać, czy jest coś, co musisz zrobić z wyprzedzeniem, takich jak zmiany diety, aby przygotować dziecko do badań i procedur.
  • Zanotuj kluczowe dane osobowe, w tym historii rodziny genetycznych chorób lub stanów, takich jak niejednoznaczne genitaliów.
  • Rozważyć podjęcie członka rodziny lub przyjaciela ze sobą. Czasami może to być trudne do zapamiętania wszystkich informacji uzyskanych w trakcie wizyty. Ktoś, kto towarzyszy ci mogą pamiętać coś, czego brakowało lub zapomniałem.
  • Zapisz pytania, aby zapytać lekarza.

Twój czas z lekarzem jest ograniczony, więc przygotowuje listę pytań pomogą Ci najwięcej czasu razem. Lista pytań od najważniejszych do najmniej ważnych w przypadku skończy się czas. Dla niejednoznaczne genitaliów, kilka podstawowych pytań do lekarza to:

  • Co spowodowało mojego niemowlaka niejednoznaczne genitalia?
  • Jakie badania wykonuje moją potrzebę niemowląt?
  • Co to jest najlepszym rozwiązaniem?
  • Jakie są alternatywy dla podstawowego podejścia sugerujesz?
  • Czy istnieją jakieś ograniczenia, że ​​moje dziecko musi iść?
  • Gdyby moje dziecko do specjalisty? Co będzie, że koszty, a moje ubezpieczenie jest?
  • Czy istnieje alternatywa dla rodzajowe medycyny jesteś przepisuje?
  • Czy są broszury i inne materiały drukowane, że mogę zabrać ze sobą? Jakie strony polecacie?
  • Co się ustalenie, czy należy planować na wizyty kontrolnej?

Oprócz pytań, które zostały przygotowane, aby zwrócić się do lekarza, nie wahaj się zadać kilka innych pytań podczas wizyty.

Czego można oczekiwać od lekarza
Lekarz może zadać kilka pytań. Jest gotowy odpowiedzieć na nie może dać więcej czasu później na inne punkty, które chcesz rozwiązać. Lekarz może zapytać:

  • Czy Twoja rodzina ma historię niejednoznaczne genitalia?
  • Czy Twoja rodzina ma historię innych chorób genetycznych?
  • Czy wszelkie choroby lub stany mają tendencję do uruchomienia w twojej rodzinie?
  • Czy kiedykolwiek poroniła?
  • Czy kiedykolwiek miał dziecko, które zmarło w dzieciństwie?

Testy i diagnoza

Niejednoznaczne genitalia zazwyczaj diagnozuje przy urodzeniu lub tuż po. Lekarze i pielęgniarki, którzy pomagają z góry zauważyć oznaki niejednoznaczne genitaliów w noworodka.

Ustalenie przyczyny niejednoznaczne genitaliów
Jeśli dziecko rodzi się z dwuznacznym genitaliów, lekarze będą pracować w celu określenia przyczyny zaburzenia. Przyczyną pomaga leczenie obsługi i decyzje o płci dziecka. Lekarz może rozpocząć od pytania o rodzinie i historię choroby i zrobi badanie lekarskie w celu sprawdzenia jąder i oceniać niemowlaka genitalia.

Twój zespół medyczny będzie prawdopodobnie polecam następujące badania i procedury:

  • Badania krwi, aby zmierzyć poziom hormonów
  • Badania krwi do analizy chromosomów i określenie płci genetycznej (XX lub XY)
  • USG miednicy i brzucha, aby sprawdzić undescended jądrach, macicy i pochwy
  • X-ray badania z użyciem barwnika kontrastu w celu wyjaśnienia anatomii
  • W niektórych przypadkach, minimalnie inwazyjna operacja może być konieczne, aby pobrać próbkę tkanki Twój noworodka narządów rozrodczych

Określanie płci
Korzystanie z informacji zebranych z tych badań, lekarz może zalecić odpowiednią płeć dla dziecka. Sugestia będzie oparte na genetycznej płci, anatomii i przyszłego potencjału reprodukcyjnego i seksualnego. Zazwyczaj rodzina może podjąć decyzję w ciągu kilku dni po porodzie. Rodzice powinni mieć świadomość, że jak dziecko dorasta, on lub ona może zrobić inną decyzję o identyfikacji płciowej.

Zabiegi i leki

Gdy ty i twój lekarz wybrałeś płci dziecka, możesz zdecydować się rozpocząć leczenie niejednoznaczne genitaliów. Celem leczenia jest zapewnienie funkcje rozrodcze i płodność, a także długoterminowe psychologiczne i dobrobytu społecznego. Kiedy rozpocząć leczenie zależy od Twojego dziecka konkretnej sytuacji.

Leki
Środki hormonalne mogą pomóc skorygować zaburzenia hormonalne. W niektórych dzieci, hormony mogą być podawane wkrótce po urodzeniu, a może być tylko konieczne leczenie. Na przykład, w genetycznej samic z nieco powiększonej łechtaczki spowodowane przez niewielkie do umiarkowanego przypadek wrodzonego przerostu nadnerczy, właściwy poziom hormonów mogą zmniejszyć tkankę zbliżony do normalnego rozmiaru. Inne dzieci mogą brać hormony na czas by normalnie poddawane dojrzewania.

Chirurgia
U dzieci z genitaliami niejednoznaczny, operacja może być stosowany do:

  • Zachowaj normalne funkcje seksualne
  • Tworzenie bardziej naturalny wygląd genitaliów

Termin zabiegu na niejednoznaczne genitaliów będzie zależeć od Twojego dziecka konkretnej sytuacji. Wielu lekarzy woli odłożyć operację wykonaną wyłącznie ze względów kosmetycznych, aż osoba z dwuznacznym genitaliów jest wystarczająco dojrzały, aby wziąć udział w decyzji o przydziale płci.

Dla dziewcząt z dwuznacznym genitaliów, narządy płciowe często pracują normalnie pomimo dwuznacznego wyglądzie zewnętrznym. Jeśli dziewczyny pochwa jest ukryte pod skórą, operacja w dzieciństwie może pomóc z funkcji seksualnych później. Dla chłopców, operacja rekonstrukcji niekompletny penisa może poprawić wygląd i uczynić erekcje możliwe.

Rezultaty zabiegu są często satysfakcjonujące, ale powtórz operacje mogą być potrzebne później. Ryzyko to jest niezadowalający efekt kosmetyczny lub zaburzenia czynności seksualnych, np. o obniżonej zdolności do osiągania orgazmu.

Radzenie sobie i pomoc

Jeśli Twoje dziecko jest z rozpoznaniem niejednoznaczne genitaliów, można się martwić o przyszłość swojego dziecka. Osobom dbającym o zdrowie psychiczne może pomóc uporać się z tym trudnym i nieoczekiwanych okolicznościach. Zapytaj lekarza dziecka o skierowanie do terapeuty lub psychologa, który ma doświadczenie pomaga ludziom w danej sytuacji. Oprócz stałego doradztwa dla swojej rodziny, może skorzystać z grupy wsparcia, osobiście lub online.

Nie wiedząc, płeć noworodka natychmiast może zamienić oczekiwanych uroczystości w stresującym kryzysu. Do ocena medyczna jest kompletna, może trzeba unikać myślenia dziecka albo jako chłopca lub dziewczynę. Możesz wybrać, aby odroczyć oficjalnie ogłaszając narodziny aż zakończeniu testowania i trafiłeś z planu ze swoim zespołem medycznym. Będziemy chcieli, aby dać sobie wystarczająco dużo czasu, aby dowiedzieć się i myśleć o tej sprawie przed udzieleniem odpowiedzi na pytania od rodziny i przyjaciół.