Nieinwazyjne badania prenatalne

Definicja

Nieinwazyjne badania prenatalne (NIPT), znany również jako nieinwazyjnej diagnostyki prenatalnej (NIPD), to metoda badań przesiewowych w wykrywaniu niektórych szczególnych nieprawidłowości chromosomalnych w rozwój dziecka.

Nieinwazyjne badania prenatalne to wyrafinowana badanie krwi, które bada DNA płodu w krwi matki, aby ustalić, czy Twoje dziecko jest narażone na ryzyko zespołu Downa, dodatkowych sekwencji chromosomu 13 (trisomia 13), dodatkowych sekwencji chromosomu 18 (trisomia 18) lub płci chromosom nieprawidłowości, takie jak zespół Turnera. Badanie może być również używany do ustalenia płci dziecka i Rh (Rh) grupę krwi.

Obecnie badania prenatalne nieinwazyjne są dostępne tylko dla kobiet, które mają pewne czynniki ryzyka.

Nieinwazyjne badania prenatalne. Biopsja kosmówki (CVS).
Nieinwazyjne badania prenatalne. Biopsja kosmówki (CVS).

Nieinwazyjne badania prenatalne mogą pomóc uniknąć innych badań, które mogą umieścić swoje ciąży na ryzyko. Twój lekarz lub doradca genetyczny będą dyskutować, czy nieinwazyjne badania prenatalne mogą korzystać ci i jak interpretować wyniki.

Dlaczego to się robi

Nieinwazyjne badania prenatalne jest bardziej czułe i specyficzne niż tradycyjne pierwszym i drugim trymestrze przesiewania. W rezultacie, nieinwazyjne badania często może pomóc kobietom, które mają pewne czynniki ryzyka unikać inwazyjnych badań, takich jak:

  • Punkcja owodni. Podczas tej procedury, małe próbki płynu, który otacza i zabezpiecza dziecko w czasie ciąży (płynu owodniowego) jest usunięty z macicy do badań.
  • Biopsja kosmówki (CVS). Podczas CVS, małej próbki delikatne prognoz, które są częścią rozwijającego się łożyska (kosmków kosmówki) są usuwane z łożyska do testów.

Amniopunkcja i CVS, zarówno nosić niewielkie ryzyko poronienia.

Twój lekarz może zalecić nieinwazyjne badania prenatalne pierwszy, jeżeli:

  • Masz czynniki ryzyka posiadania dziecka, który ma chromosomów warunek. Nieinwazyjne badania prenatalne może ustalić, czy dziecko jest zagrożone Chromosomowym stanie. Czynniki ryzyka mogą obejmować starszy wiek matki lub po wcześniej urodziła dziecko, które ma zespół Downa, trisomia 13 lub trisomia 18. Twój lekarz również może zalecić nieinwazyjnego badania prenatalne, jeśli dotarłeś niepokojące wyniki z innego prenatalnych badań przesiewowych.
  • Jesteś nosicielem x-linked zaburzeń recesywny. Sprzężony z chromosomem X recesywne zaburzenia, takie jak dystrofia mięśniowa Duchenne'a czy zaburzenia krzepnięcia krwi (hemofilia), zazwyczaj dotyczą tylko mężczyzn. Nieinwazyjne badania prenatalne może określić płeć dziecka wcześniej niż USG. Podczas nieinwazyjne badania prenatalne może określić płeć dziecka, nie będzie ustalić, czy Twoje dziecko ma zaburzenia. W zależności od wyników badań, doradca genetyczny może pomóc zrozumieć kolejne kroki.
  • Masz rh negatywny typ krwi. Nieinwazyjne badania prenatalne może określić dziecka czynnik Rh. Jeśli jesteś Rh ujemny i dziecko jest Rh dodatni, można produkować Rh przeciwciała po ekspozycji na twojego dziecka czerwonych krwinek. Nazywa się to coraz uczulony. (Nie jest to zazwyczaj problemem podczas pierwszej ciąży, ale może być problemem w czasie kolejnych ciąż.)

Podczas nieinwazyjne badania prenatalne jest obecnie zalecane dla kobiet z wysokim ryzykiem urodzenia dziecka, który ma nieprawidłowości chromosomów, prowadzone są badania, aby zobaczyć, jak to może być pomocne dla innych kobiet. Badanie wykonywane jest także, aby zobaczyć, co inni nieprawidłowości chromosomalnych i chorób genetycznych można wykryć za pomocą tego typu badań.

Zagrożenia

Nieinwazyjne badania prenatalne nie stwarza fizyczne zagrożenie dla siebie lub dziecka.

Podczas nieinwazyjne badania prenatalne może powodować niepokój, może pomóc uniknąć konieczności więcej badań inwazyjnych, leczenia i monitorowania w czasie ciąży.

Należy pamiętać jednak, że nieinwazyjne badania prenatalne nie dla wszystkich warunków screen chromosomalne lub genetyczne nie.

Jak przygotować

Jeśli jesteś zainteresowany bezinwazyjnej badań prenatalnych, porozmawiać z lekarzem o jego dostępności. Należy także rozważyć, sprawdzając, czy ubezpieczenie zdrowotne pokrywa koszty bezinwazyjnej badań prenatalnych.

Przed przejść nieinwazyjne badania prenatalne, Twój lekarz lub doradca genetyczny wyjaśni rezultaty i co mogą one oznaczać dla Ciebie i Twojego dziecka. Pamiętaj, aby omówić wszelkie pytania lub wątpliwości można mieć w procesie testowania.

Czego można się spodziewać

Nieinwazyjne badania prenatalne można zrobić już w 10. tygodniu ciąży.

Podczas nieinwazyjnego badania prenatalnego matki krew zostanie pobrana i wysłana do laboratorium. Lab analizuje matki i płodu DNA w próbce krwi. Wyższe niż oczekiwano stosunek chromosomu 21 sekwencji wskazuje, na przykład, może obecność trisomii 21 na dziecku. Trisomia 21 jest najczęstszą przyczyną zespołu Downa.

Zazwyczaj wyniki są dostępne w ciągu dwóch tygodni.

Wyniki

Twój lekarz lub doradca genetyczny wyjaśni wyniki nieinwazyjnych badań prenatalnych. Na przykład:

  • Chromosomowe warunkach. Jeżeli wyniki badań są w normie, nie może wymagać dodatkowych badań. Jednak jeśli wyniki wskazują na prawdopodobieństwo, że dziecko ma nieprawidłowości chromosomów, amniopunkcji lub CVS będzie oferowana. Dalsze badania z wykorzystaniem próbek z owodni CVS i może być stosowany w celu potwierdzenia rozpoznania.
  • Fetal seks. Jeśli jesteś nosicielem X-linked zaburzeń recesywny, a wyniki badania wskazują, że nosisz się z dziewczyną, nie może wymagać dodatkowych badań. Jeżeli wyniki badań wskazują, że nosisz chłopca, amniopunkcja i CVS będzie oferowana. Testy te mogą być stosowane do diagnozowania choroby genetycznej.
  • Czynnik Rh. Jeśli jesteś Rh ujemny i wyniki badań wskazują, że Twoje dziecko jest Rh ujemna, nie trzeba leków, aby zapobiec ciała z produkcji przeciwciał Rh w czasie ciąży. Jeżeli wyniki badań wskazują, że Twoje dziecko jest Rh dodatnie i że wcześniej uczulenia, twoje dziecko będzie starannie monitorowane.

Aberracje chromosomowe nie może być rozwiązany. Jeśli dziecko zdiagnozowano nieprawidłowości chromosomalnych, musisz zdecydować, czy kontynuować ciąży i jakie kroki podjąć w celu opieki nad dzieckiem w okresie ciąży i po tym, jak się rodzi. Twój lekarz lub doradca genetyczny może pomóc odpowiedzieć na wszelkie Państwa pytania.

Należy pamiętać, że niezależnie od wyników nieinwazyjnego badań prenatalnych, jeśli czynniki ryzyka, które sugerują, dziecko może być zwiększone ryzyko Chromosomowym stanie masz możliwość przeprowadzania punkcji owodni lub CV.