Dysplazja włóknista

Definicja

Dysplazja włóknista kości jest zaburzeniem, w którym blizna-like (włóknisty) tkanka rozwija się w miejscu normalnej kości. Jak kostnej, miękka, tkanka włóknista rozszerza, osłabienie kości. Dysplazja włóknista może spowodować, że kości stają się deformować i podatne na złamania.

Większość osób z dysplazją włóknistą są diagnozowane w okresie dojrzewania lub wczesnej dorosłości. Łagodne przypadki zwykle nie powodują żadnych objawów lub objawy. Bardziej poważne przypadki dysplazji włóknistej może powodować bóle kości i deformacje.

Podstawową przyczyną dysplazji włóknistej jest znany. Nie ma lekarstwa na dysplazją włóknistą. Leczenie koncentruje się na łagodzeniu objawów.

Objawy

Dysplazja włóknista może wpływu na kość ciała. Większość osób z zaburzeniami mają tylko jeden dotkniętych kości - forma nazywa monostotic dysplazja włóknista - i rozwijać żadnych objawów lub objawy. Gdy warunek wpływa więcej niż jedną kość, to znana jako polyostotic dysplazji włóknistej. Bones najczęściej dotknięte są:

  • Kości udowej (kość udowa)
  • Goleń (tibia)
  • Kości miednicy
  • Żeberka
  • Czaszka
  • Kości twarzy
  • Górna kości ramienia (kość ramienna)

Dysplazja włóknista może spowodować kilka lub brak objawów, szczególnie jeśli warunek jest łagodny. Objawy przedmiotowe i podmiotowe zwykle pojawiają się w czasie nastolatków lub 20s. Jeśli masz polyostotic formę, jesteś bardziej narażone na rozwój objawów, zwykle przez 10 lat. Więcej ciężka dysplazja włóknista może spowodować:

  • Ból kości
  • Trudności z chodzeniem
  • Deformacje kostne
  • Złamania

W rzadkich przypadkach, dysplazja włóknista może być związane z zaburzeniami w produkcji hormonów gruczołów systemu hormonalnego - np. swoim przysadki - które regulują różne funkcje w całym organizmie. Te nieprawidłowości to:

  • Bardzo wczesne pokwitanie (przedwczesne dojrzewanie). Dziewczyny z zespołem McCune-Albright może wystąpić krwawienie miesiączkowe i inne objawy dojrzewania przed ukończeniem 8. Chłopcy z tej sytuacji może wykazywać oznaki dojrzewania w młodszym wieku niż normalny, ale wczesne dojrzewanie u chłopców jest mniej powszechne niż w dziewcząt.
  • Problemy tarczycy. Ten niewielki gruczoł w szyi, które mają wpływ na przemianę materii, może być powiększona lub masz torbiele.
  • Przebarwienia skóry. Łaty ciemniejszą skórę, znany jako café au plamy lait, jest jasne kawa kolorowe na uczciwsze dzieci, ale może być trudno zobaczyć na dzieci z ciemniejszą skórą.

Kiedy do lekarza
Zobacz lekarzowi lub Twoje dziecko:

  • Rozwija ból kości
  • Ma trudności z chodzeniem
  • Złamania kości, zwłaszcza więcej niż raz
  • Rozwija się deformacja kończyny lub kończyn różnica między długościami

Jeśli Ty lub Twoje dziecko zdiagnozowano dysplazją włóknistą, skonsultować się z lekarzem, jeśli ból:

  • Pogarsza
  • Zwiększenia z działalności obciążonych
  • Budzi się w nocy
  • Nie odejdzie z resztą
  • Powoduje do wiotki

Zobacz także

Przyczyny

Możesz rozwijać dysplazji włóknistej przed urodzeniem, a jego rozwój jest związany z mutacją genu, który wpływa na komórki, które produkują kość. Nikt nie wie, co powoduje mutację, ale to nie jest dziedziczona od rodziców, i nie można jej przekazywać swoim dzieciom.

Kości są żywą tkanką, więc nawet po zatrzymaniu rośnie, twoje kości są w ciągłym procesie odnowy zwanej przebudowy. W procesie, pewne komórki kostne (osteoklasty) rozłączania (resorb) kości, podczas gdy inne komórki (osteoblasty) przebudowy kości. Dysplazja włóknista zakłóca ten proces, powodując stare kości rozkładać szybciej i zastąpienie normalnej tkanki kostnej z miękkiego, tkanki włóknistej.

Powikłania

Oprócz złamań kości, ciężka dysplazja włóknista może prowadzić do:

  • Deformacja kości. Osłabiony obszar dotkniętego kości może spowodować kości zginać (bow). Jeśli twój kręgosłup ma wpływ, możesz rozwijać skoliozę, zaburzenia wijąca kręgosłupa.
  • Utrata wzroku i słuchu. Nerwy dla oczu i uszu mogą być otoczone dotkniętych kości. Ciężka deformacja kości twarzy może prowadzić do utraty wzroku i słuchu, ale to rzadkie powikłanie.
  • Zapalenie stawów. Jeśli nóg i miednicy są zdeformowane, zapalenie stawów mogą tworzyć w stawach tych kości.
  • Rak. Rzadko, strefa oddziaływania kości mogą stać się nowotworowe. To rzadkie powikłanie zwykle dotyka ludzi, którzy mieli wcześniej poddani radioterapii.

Zobacz także

Przygotowania do wizyty

Większość osób z dysplazją włóknistą nie mają żadnych objawów i są diagnozowane, gdy X-ray zrobione z innego powodu objaw dysplazji włóknistej.

Jednak w niektórych przypadkach lub dziecko może odczuwać ból i inne objawy, które prowadzą do umówić się z lekarzem rodzinnym lub dziecka pediatra. W niektórych przypadkach, może być skierowany do lekarza, który specjalizuje się w leczeniu urazów kości i mięśni i zaburzeń (ortopeda).

Dysplazja włóknista. Bardzo wczesne pokwitanie (przedwczesne dojrzewanie).
Dysplazja włóknista. Bardzo wczesne pokwitanie (przedwczesne dojrzewanie).

Ponieważ terminy mogą być krótkie, a ponieważ jest często dużo ziemi na pokrycie kosztów, to dobry pomysł, aby być dobrze przygotowane na wizytę. Oto kilka informacji, które pomogą Ci przygotować się na wizytę, i czego oczekiwać od lekarza.

  • Być świadomi wszelkich pre-nominacji ograniczeń. W momencie dokonania mianowania, należy zapytać, czy jest coś, co musisz zrobić z wyprzedzeniem.
  • Zapisz żadnych objawów Ty lub Twoje dziecko doświadcza, w tym wszystkie, które mogą wydawać się niezwiązane z powodów, dla których zaplanowane spotkanie.
  • Zrób listę swoich najważniejszych informacji medycznych, w tym innych warunkach lub dziecko jest leczony i nazwy wszystkich leków, Ty lub Twoje dziecko jest z natury.
  • Weź członka rodziny lub przyjaciela wraz, jeśli to możliwe. Moczenie się wszystkie informacje dostarczone do Ciebie w wizytę u lekarza może być czasem przytłaczające. Ktoś, kto towarzyszy ci mogą pamiętać coś, czego brakowało lub zapomniałem.
  • Zapisz pytania, aby zapytać lekarza.

Przygotuj listę pytań, aby można było w pełni wykorzystać swojego ograniczonego czasu z lekarzem. Lista pytań od najważniejszych do najmniej ważnych w przypadku skończy się czas. W przypadku dysplazji włóknistej, niektóre podstawowe pytania to:

  • Co jest prawdopodobnie przyczyną dolegliwości,?
  • Jakie badania mogą być konieczne?
  • Czy ten stan się pogorszy się w czasie?
  • Czy warunek ten należy traktować?
  • Czy polecasz kolejne badania, aby monitorować stan? Jak często?
  • Czy leczenie jest konieczne? Jak długo czy moje dziecko musi go wziąć?
  • Czy istnieje alternatywa dla rodzajowe medycyny jesteś przepisuje?
  • Czy ja lub moje dziecko musi martwić się o przekazywanie tej choroby na potomstwo?
  • Czy masz jakieś broszury lub inne materiały drukowane, że mogę wziąć ze sobą do domu? Jakie strony polecacie?

Oprócz pytań, które zostały przygotowane, aby zapytać lekarza, zadawać pytania w dowolnym momencie swojej nominacji, że czegoś nie rozumiesz.

Czego można oczekiwać od lekarza
Lekarz może zadać kilka pytań. Jest gotowy odpowiedzieć na nich może zastrzec czas, aby przejść przez wszystkie punkty, które chcesz poświęcić więcej czasu na. Lekarz może zapytać:

  • Kiedy Ty lub Twoje dziecko pierwszy rozpocząć występują objawy?
  • Czy objawy były ciągłe lub sporadyczne?
  • Jak poważne są objawy?
  • Czy Ty lub Twoje dziecko biorąc żadnych over-the-counter leków na ból?
  • Czy ból obudzić Ty lub Twoje dziecko się w nocy?
  • Czy ból lub deformacja coraz lepiej, pobytu sam lub coraz gorzej?
  • Czy jest jakaś aktywność, że Ty lub Twoje dziecko nie jest w stanie zrobić z powodu dysplazji włóknistej?

Co robić w międzyczasie
W przypadku wystąpienia bólu podczas obciążonych działalności, podjąć kroki, aby uniknąć uszkodzeń podczas oczekiwania na wizytę u lekarza. Wesprzyj swoją wagę z laską, kul lub Walker.

Testy i diagnoza

Jeśli masz monostotic dysplazja włóknista, może nie wiedzieć, dopóki nie odkrył przypadkowo na prześwietlenie do innego stanu. Jeśli masz objawy, lekarz przeprowadzi badanie fizykalne i porządku rentgenowskie dotkniętych kości. Na zdjęciu rentgenowskim, dysplazja włóknista pojawia się jako zaburzenia odcinka kości (zmiana), który ma mgliste wygląd matówki.

W niektórych przypadkach lekarz może zlecić dalsze badania w celu potwierdzenia diagnozy lub w celu określenia stopnia zaburzenia. Są to m.in.:

  • Badania obrazowe. Tomografia komputerowa (CT) i rezonans magnetyczny (MRI) skany mogą być stosowane w celu określenia, jak szeroko twoje kości są dotknięte.
  • Scyntygrafia kości. Ten test wykorzystuje radioaktywne znaczniki, które są wstrzykiwane do ciała. Twoje kości objęcia znaczniki i emitują promieniowanie, które jest zrobione za pomocą specjalnego aparatu, który wytwarza zdjęcie swojego szkieletu. Lekarz może zlecić skanowanie kości w celu ustalenia, czy dysplazja włóknista jest monostotic lub polyostotic.
  • Bone biopsja. Ten test wykorzystuje igły usunąć kawałek kości dotkniętego do analizy laboratoryjnej. Otrzymasz znieczuleniu aby znieczulić obszar, w którym wkłucia. W rzadkich przypadkach, otwarta biopsja - wymaga znieczulenia ogólnego i nacięcia chirurgicznego - może być konieczne.

Zobacz także

Zabiegi i leki

Jeśli masz łagodną dysplazję włóknistą, że odkrył przypadkowo i nie ma żadnych oznak lub objawów, ryzyko wystąpienia deformacji lub pęknięcia kości twoje jest niski. Lekarz może kontrolować stan z follow-up zdjęć rentgenowskich na sześć miesięcy. Jeśli nie ma postępu, nie wymaga leczenia.

Jeśli pojawią się objawy, leczenie może obejmować leków lub operacji.

Leki
Leki zwanych bisfosfonianami, w tym pamidronatu (Aredia) i alendronianu (Fosamax), są wykorzystywane do hamowania podział kości, zachowanie masy kostnej, a nawet zwiększyć gęstości kości w kręgosłupie i biodrze, zmniejszając ryzyko złamań. Lekarze używać tych leków głównie do osób dorosłych w leczeniu osteoporozy i zwiększają gęstość kości, ale może również zmniejszyć bisfosfoniany kości ból związany z dysplazją włóknistą, a w niektórych przypadkach poprawić tworzenie kości.

Niewiele wiadomo na temat stosowania bisfosfonianów dla dzieci i młodzieży, ale niektóre badania wskazują, że mogą one pomóc złagodzić ból u dzieci i młodzieży z ciężką dysplazją włóknistą.

Przygotowania do wizyty. Problemy tarczycy.
Przygotowania do wizyty. Problemy tarczycy.

Doustne bisfosfoniany są na ogół dobrze tolerowany, ale może powodować podrażnienia przewodu pokarmowego. Jeśli nie można tolerować doustne bisfosfoniany lub jeśli lekarz zaleca lek, który nie jest dostępny w postaci doustnej może pojawić bisfosfoniany do żyły (dożylnie). Nie możesz wziąć bisfosfoniany, jeśli masz poważną chorobę nerek lub niski poziom wapnia we krwi.

Chirurgia
Lekarz może zalecić operację w celu:

  • Skorygować zniekształcenia
  • Popraw różnicy w długości kończyn
  • Fix złamania
  • Usuń zagrożony obszar kości (zmiana), który jest przyczyną Ci trudności
  • Odciążenia nerwów, szczególnie jeśli zmiana jest w czaszki lub twarzy

Operacja może obejmować usunięcie zmian chorobowych kości i zastąpienie go kości przeszczepionej z innej części ciała lub z tkanki kostnej ofiarowanych od zmarłego dawcy. Chirurg może wstawić blach, prętów lub śrub do stabilizacji kości i przeszczep. Ryzyko to zakażenie, zakrzepy i krwawienia. Ponadto, przeszczep kości nie może trwać.

Zobacz także

Radzenie sobie i pomoc

Życie z chorobą np. dysplazją włóknistą lub posiadanie dziecka z chorobą może być stresujące. To może być pomocne dla Ciebie:

  • Dowiedz się jak najwięcej o stanie. Wiedząc, co można się spodziewać w zakresie objawów i co można zrobić o nich mogą pomóc złagodzić swój umysł.
  • Przyłącz się do grupy wsparcia porozmawiać z ludźmi o podobnych problemów -. Albo w trybie online lub twarzą w twarz - może pomóc znaleźć rozwiązania dla wyzwań i pomóc Ci poczuć, że nie jesteś sam. Porozmawiaj z lekarzem, aby znaleźć grupy w Twojej okolicy.